2007年5月31日是著名美國(guó)生物學(xué)家詹姆斯·沃森的79歲生日，那天他從454生命科學(xué)公司的工作人員手中接過(guò)了一個(gè)特別的“生日禮物”——一張存儲(chǔ)著他個(gè)人的全部基因序列的DVD光盤(pán)。從那一刻開(kāi)始，詹姆斯·沃森不僅是世界上首個(gè)DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一，也成了世界上第一個(gè)擁有“個(gè)人版”基因組圖譜的擁有者。這張花費(fèi)超百萬(wàn)美元的光盤(pán)，又被他稱(chēng)為“生命天書(shū)”。
以基因測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)的人類(lèi)基因組計(jì)劃，被稱(chēng)為生命科學(xué)領(lǐng)域的“登月計(jì)劃”，其目的是測(cè)出個(gè)體的所有信息并為疾病診斷、新藥研發(fā)、新療法的探索帶來(lái)革命性的進(jìn)步，可以說(shuō)，基因測(cè)序是對(duì)生命的解碼。
2003年，人類(lèi)第一個(gè)基因組圖譜——GRCh38繪制完成，它是一項(xiàng)耗費(fèi)38億美元，由2000名科學(xué)家歷時(shí)13年交出的作品，圖譜中包含了人類(lèi)染色體的近30億個(gè)堿基對(duì)的核苷酸序列。但是這份圖譜仍留下了約8%的空白區(qū)，它們由高度重復(fù)的DNA塊組成，其中包含了功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒，由于當(dāng)時(shí)技術(shù)的局限，這部分的測(cè)序難度非常大。
就在2003年的GRCh38公布的19年后，2022年3月31日，《科學(xué)》雜志上的6篇論文宣告了生命科學(xué)領(lǐng)域“登月計(jì)劃”的進(jìn)展：人類(lèi)基因組剩余的8%被破解！國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)端粒到端粒聯(lián)盟(T2T)發(fā)布了第一個(gè)完整的、無(wú)間隙的人類(lèi)基因序列——T2T-CHM13！
T2T-CHM13的組成是30.55億個(gè)堿基對(duì)和19969個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，與GRCh38相比，T2T-CHM13增加了近2億個(gè)堿基對(duì)的新DNA序列，并糾正了GRCh38的數(shù)千個(gè)結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤。
研究人員還表示，他們通過(guò)T2T-CHM13發(fā)現(xiàn)了超過(guò)200萬(wàn)個(gè)額外的基因變異，這些研究將為622個(gè)與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供更準(zhǔn)確的基因變異信息，更好地支持個(gè)體化醫(yī)療、人口基因組分析和基因組編輯。此外，研究人員對(duì)識(shí)別和解釋遺傳變異方面做出的改進(jìn)，還將為探索人類(lèi)祖先進(jìn)化過(guò)程提供基因?qū)用娴淖C據(jù)。人類(lèi)向著完全解碼基因，找到生命之門(mén)鑰匙的目的又邁進(jìn)了一大步。
基因測(cè)序技術(shù)從1975年發(fā)展至今已有四代，基因測(cè)序的時(shí)間成本和物質(zhì)成本也實(shí)現(xiàn)了跨越式的降低。從GRCh38的13年到近期斯坦福大學(xué)開(kāi)發(fā)出的5小時(shí)超快速基因測(cè)序方法，從詹姆斯·沃森的超百萬(wàn)美元到2021年華大基因中標(biāo)的四川大學(xué)華西醫(yī)院基因測(cè)序1348元人民幣每例，基因測(cè)序向越來(lái)越多的人展現(xiàn)出可及性，為公眾的疾病診斷特別是罕見(jiàn)病診斷提供了更精確更快速的方法！
原標(biāo)題：解鎖人類(lèi)基因最后的8% 生命科學(xué)領(lǐng)域“登月計(jì)劃”取得重大進(jìn)展
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