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解鎖人類基因最后的8% 生命科學(xué)領(lǐng)域“登月計(jì)劃”取得重大進(jìn)展

2022-04-08 09:08:55來源:化工儀器網(wǎng) 閱讀量:137 評論

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導(dǎo)讀:以基因測序技術(shù)為基礎(chǔ)的人類基因組計(jì)劃,被稱為生命科學(xué)領(lǐng)域的“登月計(jì)劃”,其目的是測出個(gè)體的所有信息并為疾病診斷、新藥研發(fā)、新療法的探索帶來革命性的進(jìn)步,可以說,基因測序是對生命的解碼。

  2007年5月31日是著名美國生物學(xué)家詹姆斯·沃森的79歲生日,那天他從454生命科學(xué)公司的工作人員手中接過了一個(gè)特別的“生日禮物”——一張存儲(chǔ)著他個(gè)人的全部基因序列的DVD光盤。從那一刻開始,詹姆斯·沃森不僅是世界上首個(gè)DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一,也成了世界上第一個(gè)擁有“個(gè)人版”基因組圖譜的擁有者。這張花費(fèi)超百萬美元的光盤,又被他稱為“生命天書”。
 
  以基因測序技術(shù)為基礎(chǔ)的人類基因組計(jì)劃,被稱為生命科學(xué)領(lǐng)域的“登月計(jì)劃”,其目的是測出個(gè)體的所有信息并為疾病診斷、新藥研發(fā)、新療法的探索帶來革命性的進(jìn)步,可以說,基因測序是對生命的解碼。
 
  2003年,人類第一個(gè)基因組圖譜——GRCh38繪制完成,它是一項(xiàng)耗費(fèi)38億美元,由2000名科學(xué)家歷時(shí)13年交出的作品,圖譜中包含了人類染色體的近30億個(gè)堿基對的核苷酸序列。但是這份圖譜仍留下了約8%的空白區(qū),它們由高度重復(fù)的DNA塊組成,其中包含了功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒,由于當(dāng)時(shí)技術(shù)的局限,這部分的測序難度非常大。
 
  就在2003年的GRCh38公布的19年后,2022年3月31日,《科學(xué)》雜志上的6篇論文宣告了生命科學(xué)領(lǐng)域“登月計(jì)劃”的進(jìn)展:人類基因組剩余的8%被破解!國際科學(xué)團(tuán)隊(duì)端粒到端粒聯(lián)盟(T2T)發(fā)布了第一個(gè)完整的、無間隙的人類基因序列——T2T-CHM13!
 
  T2T-CHM13的組成是30.55億個(gè)堿基對和19969個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因,與GRCh38相比,T2T-CHM13增加了近2億個(gè)堿基對的新DNA序列,并糾正了GRCh38的數(shù)千個(gè)結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤。
 
  研究人員還表示,他們通過T2T-CHM13發(fā)現(xiàn)了超過200萬個(gè)額外的基因變異,這些研究將為622個(gè)與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供更準(zhǔn)確的基因變異信息,更好地支持個(gè)體化醫(yī)療、人口基因組分析和基因組編輯。此外,研究人員對識別和解釋遺傳變異方面做出的改進(jìn),還將為探索人類祖先進(jìn)化過程提供基因?qū)用娴淖C據(jù)。人類向著完全解碼基因,找到生命之門鑰匙的目的又邁進(jìn)了一大步。
 
  基因測序技術(shù)從1975年發(fā)展至今已有四代,基因測序的時(shí)間成本和物質(zhì)成本也實(shí)現(xiàn)了跨越式的降低。從GRCh38的13年到近期斯坦福大學(xué)開發(fā)出的5小時(shí)超快速基因測序方法,從詹姆斯·沃森的超百萬美元到2021年華大基因中標(biāo)的四川大學(xué)華西醫(yī)院基因測序1348元人民幣每例,基因測序向越來越多的人展現(xiàn)出可及性,為公眾的疾病診斷特別是罕見病診斷提供了更精確更快速的方法!
 
  相關(guān)新聞:《飛入尋常百姓家 基因測序技術(shù)的“下凡之路”》
 
  原標(biāo)題:解鎖人類基因最后的8% 生命科學(xué)領(lǐng)域“登月計(jì)劃”取得重大進(jìn)展
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